La mesa en la que estuvo presente S.A.R. puso de manifiesto la necesidad de crear un registro nacional de enfermedades raras.
El futuro de la atención e investigación de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos pasa por reforzar estrategias de colaboración entre centros de investigación, laboratorios, sistemas sanitarios públicos y colectivos de pacientes, tanto a escala nacional como internacional. Esta cooperación multilateral ayudará a establecer un completo compendio de conocimientos que permitirán optimizar la toma de decisiones en planificación sanitaria y social.
Sobre esta postura se ha profundizdo en la mesa redonda ‘Investigación epidemiológica en relación con las enfermedades raras’, que ha contado con la presencia de la Princesa de Asturias, Dña. Letizia Ortiz. Moderada por el Dr. Bartolomé Beltrán, contó con la participación de Ignacio Abaitua, jefe de Área del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, que desgranó los detalles del Registro Nacional de Enfermedades Raras (RNER), uno de los proyectos más ambiciosos en la investigación y tratamiento de estas patologías en ámbito español. “Un punto de referencia para los profesionales que traten estas dolencias”, que ya se encuentra en desarrollo, aseguró el investigador.
Este registro contendrá datos acerca de todos los casos diagnosticados en España, lo que permitirá contar con información de interés para la planificación política y administrativa, o incluso para la investigación de carácter epidemiológico.
En este sentido, cabe destacar que el RNER estará vinculado al Biobanco de Enfermedades Raras del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). Todas las muestras analíticas conservadas por este depósito estarán a disposición de todos aquellos investigadores que deseen llevar a cabo estudios sobre estas dolencias, que en el ámbito nacional afectan a 3 millones de personas y que suponen la causa del 35 por ciento de las muertes de los niños menores de un año y del 10 por ciento de los fallecimientos de los niños y niñas de entre 1 y 5 años.
El RNER, ya en fase de desarrollo, se nutrirá de los distintos registros autonómicos impulsados por el proyecto SpainRDR (Red Española de Enfermedades Raras). Éstos tendrán especial relevancia para el conocimiento epidemiológico de las enfermedades raras a escala nacional. Aparte de todo ello, esta red estatal también prevé estrechar lazos de la colaboración con distintas sociedades científicas con el fin de alimentar la base de datos del registro nacional.
Ya sea desde centros de ámbito estatal o internacional, en estos últimos años se ha constatado una estandarización en la creación de productos para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras a partir del conocimiento que emana de los laboratorios y centros de investigación. Este paso documental posteriormente es trasladado a la vida diaria de los pacientes. Para optimizar y facilitar esa traslación de información, expertos presentes en este encuentro consideraron que lo más conveniente pasa por crear un marco validado que en el sector se conoce como Buenas Prácticas (BP), y que aglutina a distintas guías y protocolos en la atención de estas dolencias. A fin de aunar esfuerzos y aprovechar al máximo las potencialidades que presentan cada una de estas estrategias de actuación, el pasado 1 de enero vio la luz el proyecto europeo ‘Platform for sharing best practices for management of rare diseases’, (RARE Bestpractices) en el que participan 15 socios, entre ellos, la London Schoool of Economics o el Instituto de Salud Carlos III de Madrid. Sobre este tema habló Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras englobado en el citado centro madrileño. En esta V Mesa Redonda participaron también Renata Linertová, de FUNCIS (Servicio de Evaluación y Planificación del Servicio Canario de Salud) y Verónica Alonso, científica titular del IIER del Instituto de Salud Carlos III.